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Geni e alleli

I GENI

I geni risiedono all'interno dei cromosomi in posizioni fisse e specifiche. Non sono altro che una serie di nucleotidi con una specifica sequenza che servirà poi, mediante il processo di TRASCRIZIONE E TRADUZIONE, a generare una proteina (e non solo, in realtà il prodotto può essere anche un tRNA o rRNa ad esempio).


GLI ALLELI

Quando ho parlato di cromosomi omologhi ho detto che non sono identici, il motivo è dovuto proprio al fatto che per ogni gene esistono alleli differenti. Considerando per semplicità un unico cromosoma , ad esempio il cromosoma 7 umano, se su questo cromosoma esiste un gene che codifica per una proteina, entrambi i cromosomi 7 avranno questo gene che codifica per quella proteina. La differenza sta nel fatto che ogni gene può però subire delle mutazioni nel corso dell'evoluzione. E quindi per via di mutazioni casuali in quel gene si possono generare ALLELI differenti, ovvero forme alternative di quel gene. Negli esempi di Mendel delle piante e dei fiori con colori o forme differenti, il motivo di tali differenze era dovuto ad alleli differenti di uno stesso gene: uno codifica per una proteina che ha un pigmento rosso e una che codifica per il colore bianco ad esempio. In realtà il motivo per cui un fiore è bianco in molti casi è dovuto ad una proteina non funzionale, che quindi non codifica per nessun pigmento e il risultato è un fiore bianco. E' quindi da tenere presente che una mutazione in un gene può far si che si produca una proteina che esprime una caratteristica diversa o anche che esprime una proteina che non funziona più. Quindi ogni cellula porterà due geni dello stesso tipo, uno sul cromosoma paterno e uno materno, ma questi possono essere differenti perchè sono differenti le forme alleliche che portano il cromosoma materno e quello paterno. Un gene dobbiamo immaginarlo come una sequenza di nucleotidi:

In questo esempio abbiamo uno stesso gene che ha due alleli che differiscono per un nucleotide: uno ha una guanina in posizione 7 e l'altro ha un'adenina. Ovviamente un gene ha una sequenza di molti più nucleotidi, ma non è raro che due alleli differiscano per un singolo nucleotide, e per quanto possa sembrare di non molta importanza una differenza cosi piccola in realtà molte malattie gravi (come l'anemia falciforme) sono dovute ad una singola sostituzione nucleotidica.


GENOTIPO E FENOTIPO

Si chiama GENOTIPO l'insieme dei geni che compongono il corredo cromosomico di un organismo. Tenendo in considerazione un solo genotipo, ad esempio quello che determina il colore di un fiore, la proteina che darà il colore del fiore deriva dalla combinazione di due geni, uno sul cromosoma paterno e uno materno. I tipi di alleli di quel gene corrispondono al fenotipo per quel carattere (e per carattere in questo caso indichiamo il colore del fiore). Il FENOTIPO è la manifestazione di quel genotipo (nell'esempio di prima il colore del fiore).


ALLELI DOMINANTI E RECESSIVI

Gli alleli dominanti sono quelli che hanno la capacità di mascherare il contributo di un altro allele, che quindi viene detto recessivo. In genetica gli alleli dominati vengono identificati con una lettera maiuscola, mentre i recessivi con una lettera minuscola. Immaginiamo che il colore di un fiore può essere rosso o bianco, e che il colore rosso sia dato dall'allele A mentre il colore bianco dall'allele a. Dato che ogni allele è presente sempre in due copie avremo tre tipologie di combinazioni possibili:

Il fenotipo Aa è rosso perchè A è dominante su a. E quindi a pur essendo presente non manifesterà il suo contributo fenotipico.

Nella figura seguente c'è una rappresentazione di come gli alleli sono disposti sui cromosomi, e che differenza c'è se un cromosoma paterno porta l'allele dominante A e se il cromosoma materno porta l'allele a recessivo:

Questa immagine si collega a quanto detto nella parte sui cromosomi spiegata precedentemente e mette in evidenzia come i cromatidi fratelli siano effettivamente identici e come i cromosomi omologhi invece possano essere diversi a causa di alleli differenti (A e a).


ETEROZIGOTE E OMOZIGOTE

Si dice OMOZIGOTE quando un individuo porta due alleli identici per uno stesso gene (AA o aa), mentre ETEROZIGOTE quando un individuo porta due alleli differenti per lo stesso gene (Aa). E' importante ricordare che, sebbene per iniziare è indispensabile cominciare a fare esempi con genotipi biallelici (ovvero contenenti solo due varianti alleliche come A e a) in realtà la maggior parte dei geni ha molti alleli. Alcuni geni possono arrivare ad avere anche decine di alleli.




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